成果報告書詳細
管理番号20110000001462
タイトル*平成22年度中間年報 個別化医療の実現のための技術融合バイオ診断技術開発/染色体技術開発/臨床診断用全自動染色体異常解析システムの開発
公開日2011/11/23
報告書年度2010 - 2010
委託先名国立大学法人東京医科歯科大学
プロジェクト番号P06012
部署名バイオテクノロジー・医療技術部
和文要約和文要約等以下本編抜粋:1. 研究開発の内容及び成果等
癌及び遺伝性疾患の個別化医療を実現するために、染色体微細構造異常に焦点をあてそれを解析するための診断用ゲノムアレイの開発と診断用全自動染色体異常解析システムの開発を目的とする。
1)診断用ゲノムアレイの開発
先天性疾患を診断するためのGD アレイの開発
新規開発のDual ハイブリ法を用いたGD アレイ(GD700)による先天異常症ゲノムコピー数異常診断システムを確立し、GD700 の製造(富士フイルム株式会社)及び臨床検査受託(株式会社ビー・エム・エル)を開始した。また、GD700 の検査用途を広げるために不育症分野に注目し、主に自然流産産物のゲノムコピー数解析を実施した。平成22 年度は46 検体解析し28%についてゲノム異常が検出されその多くはトリソミーであった。
WG4500 を用いた先天性疾患の解析
平成22 年度は115 検体を解析して18 例 (15.7%)に病因性CNV を検出した。染色体検査陰性の先天異常疾患536 例においてGD700 とWG4500 による2 段階解析で約24%の病因性CNV の検出が可能であることを実証し論文報告した。
WG15000 アレイの作製とCNV データベースの構築
ヒト全染色体を網羅する15,000 種類のBAC プローブを搭載した高精度ゲノムアレイWG15000 とその専用viewer で構成されるアレイ解析システムを開発した。WG4500ならびにWG15000 用いて日系ブラジル人100 家系のトリオ(父・母・子)解析を行い、世界初の日本人健常者集ゲノムコピー数多様性データベース (MCG CNV Database)を構築した。本データベースは日本人健常者の“de novo CNV”の568 箇所(延べ)の頻度と領域情報を含み平成23 年度内に公開する。
英文要約Title: Development of diagnostic tools for realizing individualized medical care: Technological Development for chromosome analysis: Development of an automated analytical system for clinical diagnosis of chromosome aberrations (FY2006-FY2010) FY2010 Annual Report. Reporter: Professor Johji Inazawa (Tokyo Medical and Dental University)
We established the diagnostic system to detect pathogenic copy number variations (CNVs) responsible for known multiple congenital abnormalities with mental retardation (MCA/MR) by modified array-comparative genomic hybridization (aCGH) using genomic disorder array (GD-700) in the clinical setting. In our system, the newly developed “Dual hybridization” was employed to detect copy number difference between normal diploid and test DNAs. Fujifilm Co., Ltd. and BML was initiated the commercial production of GD-700 and the clinical testing for patients with MCA/MR in October 2009, respectively. Array-CGH analyses were performed in 46 spontaneously expelled miscarriages and in 115 patients with MCA/MR showing no aberrations in conventional cytogenetics and GD-700 analysis.
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