成果報告書詳細
管理番号20110000001469
タイトル*平成21年度中間年報 個別化医療の実現のための技術融合バイオ診断技術開発/染色体解析技術開発/臨床診断用自動染色体異常解析システムの開発
公開日2011/11/23
報告書年度2009 - 2009
委託先名東京医科歯科大学 国立がんセンター研究所 株式会社ビー・エム・エル 日本ガイシ株式会社 富士フイルム株式会社
プロジェクト番号P06012
部署名バイオテクノロジー・医療技術部
和文要約和文要約等以下本編抜粋:1. 研究開発の内容及び成果等
癌及び遺伝性疾患の個別化医療を実現するために、染色体微細構造異常に焦点をあてそれを解析するための診断用ゲノムアレイの開発と診断用全自動染色体異常解析システムの開発を目的とする。
1)診断用ゲノムアレイの開発
先天性疾患を診断するためのGD アレイの開発
新規に開発したDual ハイブリ法を用いてGD アレイ(GD-700)を用いた先天性疾患の診断系を確立し、GD700 の製造(富士フイルム株式会社)及び臨床検査受託(株式会社ビー・エム・エル)を開始した。
一方、GD-700 を用いた検査の用途を広げるために患者数が多く且つ検査についてニーズのある不育症分野に注目し、流産産物の解析を継続した。平成21 年度は52 検体解析し42%についてゲノム異常が検出され、その多くはトリソミーであった。
WG4500 を用いた先天性疾患の解析
GD アレイで陰性の疾患についてWG4500 を用いた解析を継続した。平成21 年度は100検体解析し、これまでと同様、約20%の頻度で既知先天性疾患とは異なる微細ゲノム異常を検出した。その中で新規疾患を診断できるゲノム異常を見出し、これまで2件の特許を出願した。
WG15000 アレイの作製とCNV データベースの構築
ヒト全染色体を網羅する15,000 種類のBAC プローブを搭載した高精度ゲノムアレイ
(WG15000;Tiling Array 15000)を作製した。WG15000 アレイは、テストハイブリダイゼーションにより解析に充分な感度と特異性を持ちうるパフォーマンスを示した。一方、WG15000 対応のCNV 解析ソフトを開発し、データ収集の基本フォーマットの構成ならびにWG4500 より大量のデータを効率よく解析できるシステムに改良した。
これらの結果を受け、WG15000 を用いて日本人100 家系Trio 解析を進めており、WG4500を用いた結果と比較しより精度の高いデータベースを構築中である。
英文要約itle: (Main theme)Development of diagnostic tools for realizing individualized medical care. (Theme) Technological Development for chromosome analysis. (Sub theme) Development of an automated analytical system for clinical diagnosis of chromosome aberrations. (FY2006-FY2010) FY2009 Annual Report
Reporter: Professor Johji Inazawa (Tokyo Medical and Dental University)
We have established the diagnostic system to detect pathogenic copy number variations (CNVs) responsible for known multiple congenital abnormalities with mental retardation (MCA/MR) using the genomic disorder array (GD-700) in the clinical setting. In our system, the newly developed "dual hybridization method" has been employed to detect copy number difference between normal diploid DNA and test DNA. As the results, Fujifilm Co.,Ltd. and BML have initiated the commercial production of GD-700 and the clinical testing for patients with MCA/MR in October FY2009, respectively.
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